Un difetto dello sperma nei cinghiali è dovuto a una mutazione insolita

Nell'allevamento dei suini, l'accoppiamento naturale - un accoppiamento completamente naturale tra verro e scrofa - è diventato raro. Le scrofe sono molto più spesso inseminate artificialmente. Questo metodo è più efficiente e facilita la riproduzione di suini con caratteristiche desiderabili.

Per inseminare artificialmente le scrofe, i veterinari devono prima ottenere l'eiaculato dei verri. Questo viene poi analizzato in dettaglio, ad esempio per la concentrazione di sperma, la motilità degli spermatozoi o il volume dell'eiaculato. Dopo aver inserito lo sperma in una femmina da riproduzione, i veterinari registrano anche se l'inseminazione è andata a buon fine.

Cinghiali con difetti dello sperma

Durante questi controlli di routine dell'eiaculato, cinque verri da riproduzione della razza "maiale nobile svizzero" si sono distinti: lo sperma che producevano era inutilizzabile. Al microscopio, i veterinari hanno riconosciuto che gli spermatozoi non erano mobili perché le code degli spermatozoi erano accorciate e ricurve. Tali difetti si verificano occasionalmente negli animali da allevamento, ma anche nell'uomo. E spesso alla base di questi difetti ci sono cambiamenti nei geni.

Tuttavia, non si sapeva quale mutazione genica fosse la causa degli spermatozoi menomati in questi cinghiali.

Rintracciata la mutazione

In collaborazione con i colleghi della Facoltà di Medicina Veterinaria dell'Università di Zurigo, i ricercatori dell'ETH, guidati dal genomico del bestiame Hubert Pausch, hanno analizzato l'intero genoma dei cinque verri e lo hanno confrontato con quello di animali sani. In questo modo, i ricercatori sono riusciti finalmente a identificare la mutazione alla base del difetto dello sperma.

La mutazione riguarda un gene che rappresenta il progetto di una proteina coinvolta nello sviluppo della coda dello sperma. A causa della mutazione, la produzione della proteina in questione è difettosa; la proteina risultante è troppo corta e quindi non funzionale. La coda dello spermatozoo non può formarsi correttamente.

Un luogo insolito per una mutazione

"Da un punto di vista genetico, questa mutazione è insolita", afferma Hubert Pausch. Colpisce una sezione del gene che è non codificante, cioè non contiene informazioni per la costruzione della proteina. Tuttavia, questa sezione è un elemento di controllo che viene utilizzato per tagliare correttamente la trascrizione dell'RNA del gene e ricollegare le estremità libere. Di conseguenza, questo trascritto è difettoso e porta alla produzione di proteine disfunzionali.

Poiché la mutazione si verifica in una posizione insolita, all'inizio della ricerca i ricercatori non l'hanno notata. Esistevano solo pochi studi in tutto il mondo che mostravano simili cambiamenti del DNA negli animali da allevamento.

Grazie alle nuove scoperte, gli allevatori di suini possono ora ammettere che i verri da riproduzione siano specificamente testati per questa mutazione. Potrebbe sembrare un esame superfluo, visto che lo sperma deforme può essere riconosciuto al microscopio.

Tuttavia, c'è un problema. Come gli esseri umani, i maiali hanno un doppio set di cromosomi, uno materno e uno paterno. Tutti i geni sono quindi presenti in duplice copia. Se solo una delle copie del gene è interessata dalla mutazione, ciò non ha alcun effetto sulla coda dello spermatozoo. Il difetto genetico non viene quindi notato. Solo se entrambe le copie del gene presentano la stessa mutazione, questa ha un effetto negativo sul tratto corrispondente. I genetisti chiamano questo fenomeno ereditarietà recessiva.

Grazie ai test genetici, gli allevatori possono identificare precocemente i verri e le scrofe della mandria che presentano almeno una copia del gene "cattivo". Per evitare che la mutazione si diffonda, questi animali non vengono più utilizzati per ulteriori riproduzioni.

Ridurre i problemi di consanguineità

Il motivo dell'accumulo del difetto genetico è la consanguineità. Essa porta a mutazioni recessive che diventano fenotipicamente visibili con maggiore frequenza in una popolazione. Uno degli obiettivi dell'allevamento è quindi quello di ridurre questa frequenza. Tuttavia, non è possibile eliminare completamente tutti i difetti ereditari recessivi: "Le nostre analisi del genoma mostrano che nelle linee di allevamento ci sono centinaia di mutazioni in un'ampia varietà di geni che hanno effetti potenzialmente fatali. ? impossibile ridurle tutte a zero", afferma Pausch.

Lo studio è stato condotto in collaborazione con il Dipartimento di Medicina della Riproduzione dell'Ospedale degli Animali dell'Università di Zurigo e con Suisag, un fornitore di servizi per l'industria suinicola svizzera.